Enfermedad de Fabry: capacitarán en Posadas sobre la detección

Fabry es considerada una enfermedad poco frecuente (Epof) que presenta síntomas muy difusos, por lo general los pacientes deambulan por los consultorios sin encontrar una solución a su afección, sino que reciben diagnósticos equivocados y pierden un tiempo muy valioso para el inicio de su tratamiento.
“Se caracteriza por dolor en pies y manos, trastornos gastrointestinales y de sudoración, complicaciones cardíacas, neurológicas y renales. Por estas razones, un diagnóstico temprano y un tratamiento precoz son dos elementos fundamentales para la salud de los pacientes”, indicó el neurólogo y especialista en enfermedades lisosomales, Martín Cedrolla, en diálogo con el programa Acá te lo contamos por Radioactiva 100,7 .
La mayoría de las veces los médicos inicialmente no la sospechan, sino que la confunden con otras patologías más comunes como fibromialgia, artritis o fiebre reumática. Es por ello que Cedrolla llegará a Posadas para dictar una capacitación mañana a las 14 en Instituto de Neurociencias Misiones (25 de Mayo 1975).
El encuentro se desarrollará en el marco de la “Campaña de concientización de la enfermedad de Fabry” promovida por la Fundación Enhué de la ciudad de Buenos Aires, dedicada a mejorar la calidad de vida de las personas que conviven con una enfermedad huérfana.
Actualmente, se transita el “Mes de la Enfermedad de Fabry”, que se conmemora durante abril a nivel global. La patología se caracterizada por la deficiencia de una enzima; esto provoca que en los lisosomas de las células se acumulen sustancias y, con el tiempo, genera daño en distintas estructuras del cuerpo.
Según la edad de las personas, se debe estar alerta a distintos síntomas para realizar una consulta con el especialista. La confirmación de la sospecha clínica, se realiza mediante un test con una muestra de sangre del paciente, que se envía a alguno de los centros de referencia del país. Cedrolla, quien también es jefe de neurología del hospital San Francisco de Asís de Corrientes, destacó que se calcula que Fabry es padecida por una de cada 40 mil personas. Y únicamente cerca del 30 por ciento ha recibido el diagnóstico.
“Una vez que esa etapa ya se completó, afortunadamente existe un tratamiento eficaz, que consiste en el reemplazo de la enzima faltante, mediante el cual si bien no se cura, se logra detener el avance de la enfermedad y corregir sus manifestaciones. Es importante que las personas accedan al tratamiento lo antes posible, para así conseguir un mejor pronóstico y calidad de vida”, finalizó.