Un revolucionario tratamiento genético corrige un tipo de ceguera
Miércoles 18 de octubre de 2017 | 01:00hs.
Revolución a las puertas de la genética terapéutica para la ceguera: el primer tratamiento génico para un tipo de ceguera hereditaria rara que se manifiesta en niños obtuvo el visto bueno del Comité de Expertos de la Food and Drug Administration (FDA).
Se espera ahora al 15 de enero próximo para el pronunciamiento en sesión plenaria de la FDA que, aún no siendo vinculante el parecer de los expertos, usualmente sigue sus recomendaciones.
La terapia a base de "Voretigen Neparvovec" -comercialmente Luxturna- corrige el defecto del gen RPE 65 que causa la ceguera progresiva o distrofia en la retina llamada "Leber Congenital Amourosis" (LCA).
Los ensayos de la terapia puesta a punto por Spark Therapeutics, de Filadelfia, mostraron beneficios en el 93 por ciento de los enfermos pero aún no se conoce la duración en el tiempo. Si llegara el último vía libre, Luxturna será no solamente la primera cura con inyección directa de un gen correctivo en el organismo sino también la primera curación génica para una enfermedad hereditaria.
Los tests, realizados por el Hospital de Niños de Filadelfia y la Universidad de Iowa, tuvieron como objeto de estudio a pacientes que sufren el LCA, una patología a causa de la cual los enfermos no producen una proteína necesaria para los tejidos de la retina que convierten a la luz en señales para el cerebro, bloqueando así la activación de la vista.
93 por ciento de los voluntarios consiguió con acierto seguir un recorrido con obstáculos luego de haber recibido el tratamiento. Muchos de ellos no son efectivamente ciegos y algunos lograron leer las primeras líneas con letras del alfabeto utilizadas para los exámenes oftalmológicos.
La terapia consiste en una serie de microinyecciones de un virus que contiene un gen correctivo en la parte blanca de la retina. Suministrada en una sola sesión produce efectos luego de un mes. Para algunos jóvenes nacidos ciegos los efectos fueron casi "milagrosos”.
Una niña vio por primera vez el rostro de su mamá, un muchacho los copos de nieve cayendo, otro "puntitos de oro en el cielo", sus primeras estrellas. Recientemente Spark Therapeutics recibió el permiso de la FDA de testear el hallazgo también en quienes tienen desórdenes en la retina debidos a una mutación doble del gen RPE 6.
